KẾT QUẢ NIPT CON GÁI HAY CON TRAI ???
Bạn đang chuẩn bị thực hiện xét nghiệm NIPT cho thai nhi của mình?
Bạn muốn biết thông tin giới tính của thai nhi?
Bạn băn khoăn kết quả NIPT con gái hay con trai hay không?
Trong bài viết này, Novamed sẽ giải đáp hết những thắc mắc cho mẹ bầu nha!
Xét nghiệm NIPT (non-invasive prenatal testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Chỉ với 8ml máu thai phụ, xét nghiệm sẽ sàng lọc một số bệnh di truyền liên quan tới nhiễm sắc thể (NST) của thai nhi. Xét nghiệm được thực hiện khi mẹ bầu có tuần thai ≥ 9 tuần.
Xét nghiệm sàng lọc NIPT hiện nay dùng để sàng lọc các bệnh di truyền như sau:
- Phát hiện lệch bội trên các cặp nhiễm sắc thể 13,18,21 gây các hội chứng: Patau, Edwards, Down.
- Phát hiện lệch bội trên cặp nhiễm sắc thể giới tính gây các hội chứng: Turner (45,X), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY) và Triple X (XXX).
- Phát hiện lệch bội trên 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại (ngoài cặp 13, 18, 21 và NST giới tính).
- Phát hiện vi mất đoạn gây các hội chứng: DiGeorge (22q11.2); Angelman (15q11), Prader-Willi (15q11), 1p36 deletion (1p36); Wolf-Hirschhorn (4p), Cri-du-chat (5p)
- 86 hội chứng liên quan đến việc mất, lặp đoạn NST nhỏ.
Nguyên lý của xét nghiệm NIPT là giải trình tự gen, trong đó có cả NST giới tính X và Y. Do đó các mẹ bầu thường “truyền tai” nhau là biết được kết quả NIPT con gái hay con trai. Tuy nhiên không có một kết quả NIPT nào được công nhận ghi rõ giới tính thai nhi.
2. Các trường hợp KHÔNG đủ điều kiện thực hiện xét nghiệm NIPT
Bất kì xét nghiệm nào cũng đều cần đủ điều kiện để thực hiện. Và xét nghiệm sàng lọc NIPT cũng không loại trừ. Để đảm bảo kết quả xét nghiệm NIPT là chính xác, các mẹ bầu cần đảm bảo các điều kiện sau:
2.1. Tuổi thai tối thiểu 9 tuần theo kết quả siêu âm.
Xét nghiệm NIPT được thực hiện bằng cách sử dụng ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ. ADN tự do này được chuyển từ con vào máu mẹ qua bánh nhau, mà không phải trực tiếp từ thai nhi. Vì vậy, tỉ lệ ADN tự do này phụ thuộc vào tuổi tuần thai. Tuần thai ít lượng ADN tự do ít, tương tự, tuần thai lớn thì lượng ADN nhiều hơn.
Để đạt yêu cầu tỉ lệ ADN tự do trong xét nghiệm NIIPT, tuổi thai 9 tuần là cột mốc quan trọng. Các mẹ bầu lưu ý để không bỏ lỡ nhé!
2.2. Song thai tiêu biến
Song thai tiêu biến là hiện tượng mẹ bầu mang thai đôi. Tuy nhiên trong quá trình phát triển, một thai yếu hơn sẽ tiêu biến trong giai đoạn sớm, thai còn lại phát triển bình thường là trơ thành thai duy nhất.
Sự hiện diện của song thai tiêu biến có thể gây ra kết quả NIPT dương tính giả (thai bình thường nhưng kết quả bất thường). Nguyên nhân là do ADN tự do của thai tiêu biến vẫn “phóng thích” vào máu mẹ. Và lượng ADN này vẫn duy trì và tồn tại nhiều tuần trong máu mẹ sau khi tiêu biến. Kết quả là tại thời điểm lấy mẫu, tồn tại hai loại ADN (của hai thai) gây nhiễu mẫu, có nguy cơ gây ra kết quả dương tính giả.
2.3. Thai phụ mắc bệnh hoặc thực hiện các thủ thuật sau:
- Ghép tủy hoặc các cơ quan nội tạng.
- Điều trị tế bào gốc và truyền máu trong 1 năm trở lại.
- Thai phụ mắc ung thư hoặc bệnh tự miễn
- Thai phụ mang bất thường số lượng hoặc bất thường cấu trúc NST
Đây là các trường hợp gây nhiễu loạn lượng ADN tự do thai nhi có trong máu mẹ. Do đó trước khi thực hiện sàng lọc NIPT, các mẹ bầu cần nêu rõ chi tiết tiền sự bệnh. Để bác sĩ tư vấn, đưa ra sự lựa chọn tốt nhất cho mẹ bầu và thai nhi.
2.4. Dạng khảm ở người mẹ, thai nhi và/hoặc bánh nhau.
Mỗi tế bào bình thường trong cơ thể sẽ mang 23 cặp NST thường (từ cặp NST số 1 đến cặp NST số 23) và 1 cặp NST giới tính. Tuy nhiên, trong quá trình thụ tinh tạo hợp tử để phát triển thành phôi, sự ghép cặp ngẫu nhiên NST đã xảy ra sai sót. Khiến thai nhi có ít nhất hai tập hợp tế bào mang ít nhất bộ nhiễm sắc thể (NST) khác nhau. Đó được gọi là thể khảm.
Ví dụ, ở vị trí NST số 14, thai nhi bình thường sẽ có 2 bản sao. Tuy nhiên khi ở thể khảm, thai nhi sẽ chứa 1 bộ tế bào có 2 bản sao NST 14 và 1 bộ tế bào có 3 bản sao NST 14.
Thông thường, thể khảm được chia thành các loại sau:
- Khảm toàn bộ: khảm xuất hiện ở cả bánh nhau và thai nhi
- Khảm bánh nhau: khảm chỉ khu trú tại phần bánh nhau
- Khảm thai nhi: thể khảm chỉ xuất hiện ở thai nhi
Thể khảm xuất hiện thường gây nhiễu loạn kết quả. Đặc biệt khảm bánh nhau thường gây ra dương tính giả cho kết quả xét nghiệm ở đơn nhiễm sắc thể X, tam nhiễm sắc thể số 13.
3. Novamed – địa chỉ xét nghiệm NIPT uy tín tại Hà Nội
- Đáp ứng đầy đủ các tiêu chí của phòng xét nghiệm di truyền, hiện nay Novamed là 1 trong 3 trung tâm xét nghiệm di truyền uy tín nhất tại Hà Nội.
- NovaMed sỡ hữu trang thiết bị tân tiến, hiện đại và được vận hành bởi đội ngũ bác sĩ, chuyên gia di truyền hàng đầu Việt Nam. Bên cạnh đó, Novamed xây dựng hệ thống phòng đón tiếp, phòng tư vấn, phòng lấy mẫu được phân tách hợp lý, tạo không gian riêng tư và trải nghiệm tốt nhất cho khách hàng.
- Là thương hiệu đại diện từ thành viên của Hiệp hội Khoa học hình sự Châu Á (AFSN), Novamed cam kết cung cấp dịch vụ xét nghiệm di truyền với các tiêu chuẩn đạt độ chính xác 99,999% theo chuẩn quốc tế.
- Novamed tự tin mang đến các giải pháp phù hợp nhất với chất lượng tốt nhất đến khách hàng.
Để được tư vấn với các chuyên gia và giải đáp thắc mắc, vui lòng liên hệ với chúng tôi:
Công ty cổ phần Y học NovaMed
Địa chỉ: Tầng 2 số 183 Trường Chinh, Khương Mai, Thanh Xuân, TP. Hà Nội
Website: http://novamedsjc.com
Email: [email protected]
Hotline: 0815.88.11.55
